Буллёзный эпидермолиз - это достаточно редко встречаемое наследственное или приобретенное (реже) хроническое заболевание кожи, характеризующееся спонтанным возникновением или при незначительной травматизации пузырей на тех участках кожи и слизистых, которые чаще подвержены трению и давлению. Как правило, данное заболевание манифестирует на первом году жизни ребёнка и может поражать до 75% кожных покровов одновременно. Частота встречаемости данной патологии около 1 случая на 20-50 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Этиология буллёзного эпидермолиза на сегодняшний день до конца не изучена. Известно, что врождённые формы обусловлены генетически и наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При генетически детерминированной форме наследуется дефект синтеза определённого протеина (генетические мутации), в зависимости от конкретного вида которого течение заболевания может варьировать по тяжести течения. Простой буллёзный эпидермолиз, как правило, имеет аутосомно-доминантный тип наследования, хотя возможен и аутосомно-рецессивный тип. При этом виде буллёзного эпидермолиза причиной возникновения являются мутации генов, которые кодируют экспрессию кератинов 5 и 14 (12 и 17q соответственно). При дистрофическом варианте Коккейна-Турена мутация происходит в гене коллагена 7-го типа, хромосоме 3p в случае аутосомно-рецессивного наследования и в хромосоме 3р21 - при аутосомно-доминантном. В отличие от предыдущих видов, пограничный буллёзный эпидермолиз наследуется только аутосомно-рецессивно и вызван мутацией в одном из генов, которые кодируют компоненты ламинин-5-протеина. Инверсный буллёзный эпидермолиз также имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Приобретенный буллёзный эпидермолиз обычно развивается у взрослых и носит аутоиммунный характер и те же проявления, что и врождённые виды.

Симптомы

Наиболее характерным клиническим проявлением данного заболевания является появление пузырей на коже конечностей, туловища, лица. Такие пузыри могут возникать как спонтанно, так и при воздействии высокой температуры, давления, трения, при травматизации кожи. После вскрытия такого рода пузырей на коже остаётся раневая поверхность. Нередко имеются дистрофические изменения волос и ногтей. Также могут возникать пузыри на слизистых оболочках ротовой полости, глаз, пищевода, мочевого пузыря и т.п. В тяжёлых случаях это может приводить к кератитам, сращению век, неполному смыканию глазной щели. Нередко также буллёзный эпидермолиз сочетается с дефектами и гипоплазией эмали зубов.

Диагностика

На сегодняшний день возможна пренатальная диагностика буллёзного эпидермолиза, основанная на гистологическом исследовании биоптата плода, однако ввиду инвазивности методики применяется она только при риске развития дистрофического рецессивного или летального буллёзного эпидермолиза у плода. Применяют также электронно-микроскопический метод диагностики, иммунофлуоресцентный метод и анализ крови с определением уровня коллагеназы.

Виды заболевания

Выделяют две основные группы буллёзного эпидермолиза - врождённые формы и приобретенная форма. Среди врождённых форм различают следующие разновидности:

·простой буллёзный эпидермолиз Кебнера (аутосомно-доминантный), в том числе синдром Вебера-Коккейна;

·герпетиформный простой буллёзный эпидермолиз Доулинга-Меары (аутосомно-доминантный тип наследования);

·рецессивный простой буллёзный эпидермолиз (как правило, летален);

·буллёзный эпидермолиз Огна (с онихогрифозом и геморрагиями);

·буллёзный эпидермолиз с крапчатой пигментацией (бородавчатый кератоз, ладонно-подошвенная кератодермия с исходом в атрофию кожи);

·летальный генерализованный буллёзный эпидермолиз Герлитца (аутосомно-рецессивный);

·дистрофический буллёзный эпидермолиз Коккейна-Турена (аутосомно-доминантный);

·дистрофический белопапулоидный буллёзный эпидермолиз Пазини (аутосомно-доминантный);

·дистрофический буллёзный эпидермолиз Аллопо-Сименса (рецессивный);

·инверсная форма рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза Геде-Дайла.

Действия пациента

В случае возникновения характерных для данного заболеваний кожных проявлений рекомендуется немедленно обратиться к специалисту.

Лечение

Лечение данной патологии симптоматическое. Применяются наружно эпителизирующие мази (после вскрытия пузырей), глюкокортикостероидные мази, мази с антибиотиками. При средней степени тяжести возможно назначение колхицина. Более тяжёлые формы лечат циклоспорином или иммуноглобулинами. Назначают также периодические курсы витаминотерапии.

Осложнения

Одним из наиболее частых осложнений буллёзного эпидермолиза является поражение слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта вследствие образование пузырей и эрозий, которые в тяжёлых случаях могут приводить к рубцеванию и сужению на определённом участке пищеварительного тракта. Это затрудняет приём пищи, всасывание витаминов и питательных веществ, а также может вести к запорам. Более редкими осложнениями являются патологии ЛОР органов (риниты, тугоухость, средние отиты, рубцевание голосовых связок). Наиболее грозным осложнением считается сужение верхних дыхательных путей. Все вышеописанные состояния могут приводить к развитию хронической анемии, дефицитам микроэлементов и питательных веществ, частым инфекционным заболеваниям и даже остеопорозу и остеопении.

Профилактика

С целью профилактики возникновения пузырей рекомендуется избегать травматизации кожи, ношение удобной одежды и обуви.