Порфирия
Порфирия, которую раньше иногда называли болезнью вампиров, является наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обменных процессов. У больных порфирией в организме повышена концентрация порфинов, а также, веществ, из которых образуются порфины.
Порфины синтезируются практически во всех клетках организма, но основное место выработки - это печень и костный мозг. Данные вещества необходимы для образования некоторых ферментов (пероксидазы, цитохромов и др.) и гемоглобина.
Причины возникновения
Существует несколько разновидностей порфирий. И все они, за исключением поздней кожной формы, являются наследственными. Типы наследования каждого из видов порфирий разные, преобладает аутосомно-доминантный тип.
Симптомы
Проявления порфирии зависят от формы заболевания.
Диагностика
Диагностика любой формы порфирии основывается на изучении клинической картины и проведении биохимических анализов крови. Как правило, на первом этапе назначается анализ на определения количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. В том случае, если вываляется значительное отклонение от нормальных показателей, необходимо проведение анализа на количественное содержание ферментов в эритроцитах.
Виды заболевания
- Уропорфирия эритропоэтическая
- Протопорфирия эритропоэтическая
- Копропорфирия эритропоэтическая
- Острая перемежающая форма
- Копропорфирия наследственная
- Порфирия вариегатная
- Урокопорфирия
Лечение
К настоящему времени не разработано методики полного излечения порфирии. Поэтому основная цель терапии направлена на устранение симптомов заболевания.
Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца.
Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов - транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты - аминазин.
При высоком АД, характерном для порфирии, подбирается соответствующая терапия, как правило, используется индерал. Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови назначается внутривенное введение раствора глюкозы. Также для снижения уровня порфиринов применяется такой препарат, как делагил. Это средство связывает порфирины, после чего они выводятся с мочой. Иногда назначается комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином.
Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия - прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.
Осложнения
Часто патологические очаги осложняются вторичной инфекцией, ногти выпадают и подвергаются деструкции. У больных можно обнаружить различные изменения (гиперкератоз на открытых участках тела, гипертрихоз, склеродермообразную кожу).
Профилактика
Для профилактики обострений больным порфирией нужно исключить прием препаратов, которые повышают фотосенсибилизацию организма. Это, прежде всего, барбитураты, сульфаниламиды, цинхофен, анальгин. Также запрещается использовать наружно такие средства, как бергамотовое масло, эозин, родамин.
