Синдром Элерса-Данлоса (синдром Элерса-Данло, гиперэластичности кожи) - это группа гетерогенных наследственных системных дисплазий соединительнотканных структур, обусловленных дефектом синтеза коллагена. Частота диагностирования данной патологии колеблется от 1 случая на 5000 населения до 1 случая на 100 тыс. населения, что связано с различными степенями тяжести проявлений и сложной диагностикой заболевания.
Причины возникновения
Разные формы синдрома Элерса-Данлоса отличаются по биохимическим и молекулярным дефектам, а также по типу наследования. Однако основной причиной возникновения всех форм данного синдрома являются мутации генов, определяющих количественный и/или структурный дефект синтеза коллагена. Не для всех форм синдрома гиперэластичности кожи на сегодняшний день расшифрованы молекулярные механизмы возникновения. Известны следующие:
·I тип - возникает вследствие отсутствия ферментов, участвующих в нормальном биосинтезе коллагена, усиления синтеза протеогликанов, а также снижения активности фибробластов;
·IV тип - развивается вследствие дефицита коллагена III типа;
·VI тип - связан с недостаточностью лизилгидроксилазы - фермента, принимающего участие в гидроксилировании лизина, входящего в состав проколлагена;
·VII тип - возникает вследствие нарушения конвертации проколлагена первого типа в коллаген;
·X тип - обусловлен дефектом плазменного фибронектина, который входит в состав межклеточного матрикса.
Структурно-морфологически данный синдром проявляется истончением дермы, пролиферацией эластических волокон, потерей компактности и нарушением ориентации коллагеновых волокон, расширением просвета сосудов и их пролиферацией.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
В связи с тем, что соединительнотканные волокна имеются практически в каждом органе, клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса полиморфны и носят генерализованный характер. Кожа при данном заболевании нежная и бархатистая на ощупь, морщинистая (особенно на ладонях и стопах), слабо связанная с подлежащими тканями и гиперэластичная, гиперрастяжимая, то есть легко оттягивается при формировании складки. Однако с увеличением возраста больного выраженность данных характеристик кожи снижается. Минимальная травматизация столь ранимой и хрупкой кожи приводит к возникновению длительно не заживающих ран, после заживления которых могут оставаться атрофичные или келоидные рубцы, а также псевдоопухоли. Костные проявления данного заболевания представлены деформацией грудной клетки (килевидной или воронкообразной), позвоночного столба (кифозы, сколиозы), частичным отсутствием зубов, неправильным прикусом и косолапостью. Поражение суставов характеризуется их гипермобильностью, что нередко приводит к вывихам и подвывихам. Нередко у больных синдромом Элерса-Данлоса обнаруживается патология сердечно-сосудистой системы (врождённые пороки сердца, варикозное расширение сосудов, аневризмы сосудов головного мозга, склонность к кровотечениям). Со стороны внутренних органов нередкой патологией являются рецидивирующий спонтанный пневмоторакс, диафрагмальные грыжи, дивертикулы кишечника, паховые и пупочные грыжи, птозы внутренних органов (их опущение). Офтальмологическая патология при синдроме гиперэластичности кожи представлена, как правило, миопией, косоглазием, птозом век, спонтанной отслойкой сетчатки и разрывами глазного яблока и роговицы при малейших повреждениях.
Диагностика
Для диагностики данного заболевания, помимо данных клинической картины, применяют молекулярно-генетические исследования и гистологическое исследование биоптата кожи.
Классификация
Выделяют следующие типы синдрома Элерса-Данлоса: классические (I и II типы), III тип - гиперподвижность, IV тип - сосудистый, VI тип - кифосколиоз, VIIA и VIIB типы - артрохалазия, VIIC тип - дерматоспараксис.
Действия пациента
При обнаружении вышеописанных симптомов у себя или ребёнка рекомендуется обратиться к специалисту для дальнейшего обследования и диагностики патологии.
Лечение синдрома Элерса-Данлоса
Этиотропной и патогенетической терапии при данном заболевании нет. Симптоматическая терапия направлена на уменьшение травматизации кожи и суставов. Среди медикаментов применяют витамины, аминокислоты, хондропротекторы, метаболические препараты 2-3 раза в год (курсом 1 месяц). Также назначаются физиотерапевтические процедуры (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура), белковую диету, лечебную физкультуру, курс массажей, щадящий режим. Хирургические методы лечения применяют при тяжёлых деформациях костно-суставного аппарата, тяжёлых пороках сердца и т.п.
Осложнения
Наиболее часто синдром Элерса-Данлоса осложняется кровотечениями (носовыми, желудочно-кишечными, маточными), стремительными родами, грыжами и др.
Профилактика синдрома Элерса-Данлоса
В качестве первичной профилактики возможно медико-генетическое консультирование будущих родителей. Вторичная профилактика заключается в ограничении физической активности и избегании травматизации кожи и суставов.
Дети с дисплазией соединительной ткани: много проблем и один ключ к ним
Памятка для больных дисплазией соединительной ткани детей и их родителей
