Синдром Клиппеля-Фейля (синонимы: синдром короткой шеи, синостоз шейных позвонков) характеризуется врожденным укорочением шеи, которое возникает из-за нарушения развития шейного отдела позвоночника. При данном синдроме позвонки либо частично отсутствуют, либо сращены между собой, либо уменьшены в размерах.
Синдром Клиппеля-Фейля зачастую сочетается с другими аномалиями развития (например, нарушениями развития скелета, врожденными пороками сердца).
Причины возникновения
Причиной возникновения данной патологии является наследственный генетический дефект, который приводит к нарушению закладки и формирования верхних грудных и шейных позвонков у плода.
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Основными признаками синдрома Клиппеля-Фейля являются укороченная шея (бревиколлис), низкая задняя линия роста волос и ограничение подвижности шеи (более заметны при вращении).
Также могут встречаться следующие признаки, присутствие которых не является обязательным, однако при синдроме Клиппеля-Фейля они наблюдаются довольно часто:
- асимметрия лица;
- сколиоз;
- кривошея;
- высоко расположенная лопатка;
- сморщивание кожи шеи;
- расщепления неба;
- слабость мышц лица (параличи);
- глухота.
Диагностика
Диагностика включает анализ жалоб пациента и анамнеза (обязательно уточняется, были ли случаи подобной болезни в семье), неврологический осмотр. Врач проводит оценку подвижности шеи, определяет, если у пациента искривления позвоночника.
Также пациенту проводится рентгенография верхнегрудного и шейного отделов позвоночника (спондилография), которая позволяет оценить состояние позвонков, выявить их сращение или уменьшение. Кроме того, пациенту проводится ультразвуковое исследование сердца (для выявления врожденных пороков сердца, например, незарощенной межжелудочковой перегородки, открытого Боталлова протока) и почек (у некоторых пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля выявляется агенезия почки (ее отсутствие)).
Также исследуется генеалогическое дерево, проводится электрокардиография и генетическое исследование (у пациента и членов его семьи).
Виды заболевания
На основе рентгенологических данных различают такие формы синдрома Клиппеля-Фейля:
- уменьшение размеров шейных позвонков;
- сращение нескольких шейных позвонков;
- отсутствие нескольких шейных позвонков.
Кроме того, возможна комбинация этих признаков.
Действия пациента
При наличии признаков синдрома Клиппеля-Фейля следует обратиться к врачу и провести соответствующее обследование.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля
В лечении синдрома Клиппеля-Фейля могут использоваться нехирургические методы, которые включают:
- фиксацию шейного отдела позвоночника специальным воротником;
- выполнение комплекса упражнений, увеличивающих подвижность шейного отдела позвоночника.
Хирургические методы могут заключаться в фиксации специальными металлическими штифтами недоразвитых позвонков. Также для увеличения подвижности шеи может выполняться удаление 3-4 верхних ребер - вначале с одной стороны, после - с другой.
Осложнения
Осложнения включают: ухудшение качества жизни, нарушение трудоспособности, возникновение психологических проблем (вследствие эстетического дефекта).
Профилактика синдрома Клиппеля-Фейля
В семьях, где есть случаи синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо проводить медико-генетическое консультирование. Его суть заключается в обследовании пары, планирующей зачатие ребенка, с целью оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клиппеля-Фейля.