Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта, болезнь Туретта) — генетическое расстройство ЦНС, характеризующееся многочисленными моторными тиками, среди которых, как минимум один механический, и один - вокальный.

Синдром Туретта

Причины возникновения

Точная причина возникновения синдрома Туретта неизвестна, однако обнаружена связь с генетическими, а также экологическими факторами. Исследования, проведенные в этой области, подтвердили, что большинство случаев заболевания имеют наследственный фактор, между тем специфический ген, влияющий на развитие болезни, не выявлен.

Вероятность передачи заболевания по наследству, для человека с синдромом Туретта составляет приблизительно 50%. Однако, не у каждого человека, унаследовавшего данный генетический дефект, появляются симптомы (тики). А у тех, у кого синдром сопровождается симптомами, тики могут быть разной интенсивности и степени тяжести. Некоторые исследователи считают, что пол пациента оказывает влияние на экспрессию дефектного гена. Так у мужчин тики бывают чаще, чем у женщин.

Симптомы синдрома Туретта

Как уже говорилось выше, к симптомам синдрома Туретта относятся моторные тики, в том числе, вокальные и механические, которые возникают непредсказуемо и могут различаться по тяжести, частоте и локализации. Эмоциональные переживания могут увеличить или уменьшить частоту и выраженность тиков, в зависимости от индивидуальных особенностей каждого пациента.

Синдром Туретта

Наиболее известным симптомом синдрома Туретта является копролалия - непроизвольное высказывание ненормативных слов или фраз. Однако подобный симптом проявляется всего у 10% больных. Также к симптомам болезни относятся эхолалия - повторение слов/звуков за другими людьми, и палилалия - многократное повторение одного слова. Наиболее частыми симптомами синдрома Туретта являются вокальные и моторные тики, выражающиеся в моргании глаз и покашливании.

Диагностика

Синдром Туретта диагностируют в том случае, когда на протяжении года, среди множественных моторных тиков, присутствует, как минимум, один звуковой. Тиковые расстройства определяются по МКБ-10.

Классификация

Тики, являющиеся основным проявлением синдрома Туретта, делятся на простые и сложные.

К простым тикам относятся краткие движения, затрагивающие ограниченное кол-во групп мышц. Например, подергивание глаз, гримасничание, дерганье плеча или кивание головой. Среди простых вокальных тиков - хрюканье, покашливание, а также звуки имитирующие нюхание.

Синдром Туретта

К сложным тикам относятся движения, затрагивающие несколько групп мышц, например, сочетание некоторых простых тиков. Сложные вокальные тики могут включать в себя повторяющиеся слова и фразы, в том числе копролалию и/или эхолалию. Тики могут случаться также и во время сна, однако, в этот промежуток времени их количество, обычно, сокращается.

Действия пациента

Ввиду специфичности симптоматики болезни, пациенты с синдромом Туретта часто сталкивается не только с физическими проблемами, но и с эмоциональными и социальными. Но синдром Туретта, обычно, не ограничивают возможности пациента. Необходимо понять, как сочетание имеющихся симптомов может повлиять на жизнь больного, с тем, чтобы организовать ряд мер по адаптации в образовании и лечении.

Лечение синдрома Туретта

Лечение синдрома Туретта заключается в том, чтобы помочь больному управлять наиболее проблемными симптомами. Чаще заболевание не требует фармакологического лечения и протекает в легкой форме. Для того, чтобы управлять симптомами синдрома Туретта, пациенту назначают психологическую терапию, фармакологическое лечение назначается индивидуально.

Синдром Туретта

Осложнения

Синдром Туретта может сопровождаться некоторыми нейроповеденческими проблемами, включая СДВГ, невнимательность, импульсивность, проблемы с чтением и письмом. Также у пациентов могут наблюдаться необоснованная тревожность, навязчивые мысли, обсессивно-компульсивные расстройства. У многих больных с синдромом Туретта может развиваться депрессия.

Профилактика синдрома Туретта

Учитывая все потенциальные осложнения синдрома Туретта, очень важно обеспечить больному комплекс мер по медицинской и психологической помощи, а также социальной адаптации.