Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта, болезнь Туретта) — генетическое расстройство ЦНС, характеризующееся многочисленными моторными тиками, среди которых, как минимум один механический, и один - вокальный.
Причины возникновения
Точная причина возникновения синдрома Туретта неизвестна, однако обнаружена связь с генетическими, а также экологическими факторами. Исследования, проведенные в этой области, подтвердили, что большинство случаев заболевания имеют наследственный фактор, между тем специфический ген, влияющий на развитие болезни, не выявлен.
Вероятность передачи заболевания по наследству, для человека с синдромом Туретта составляет приблизительно 50%. Однако, не у каждого человека, унаследовавшего данный генетический дефект, появляются симптомы (тики). А у тех, у кого синдром сопровождается симптомами, тики могут быть разной интенсивности и степени тяжести. Некоторые исследователи считают, что пол пациента оказывает влияние на экспрессию дефектного гена. Так у мужчин тики бывают чаще, чем у женщин.
Симптомы синдрома Туретта
Как уже говорилось выше, к симптомам синдрома Туретта относятся моторные тики, в том числе, вокальные и механические, которые возникают непредсказуемо и могут различаться по тяжести, частоте и локализации. Эмоциональные переживания могут увеличить или уменьшить частоту и выраженность тиков, в зависимости от индивидуальных особенностей каждого пациента.
Наиболее известным симптомом синдрома Туретта является копролалия - непроизвольное высказывание ненормативных слов или фраз. Однако подобный симптом проявляется всего у 10% больных. Также к симптомам болезни относятся эхолалия - повторение слов/звуков за другими людьми, и палилалия - многократное повторение одного слова. Наиболее частыми симптомами синдрома Туретта являются вокальные и моторные тики, выражающиеся в моргании глаз и покашливании.
Диагностика
Синдром Туретта диагностируют в том случае, когда на протяжении года, среди множественных моторных тиков, присутствует, как минимум, один звуковой. Тиковые расстройства определяются по МКБ-10.
Классификация
Тики, являющиеся основным проявлением синдрома Туретта, делятся на простые и сложные.
К простым тикам относятся краткие движения, затрагивающие ограниченное кол-во групп мышц. Например, подергивание глаз, гримасничание, дерганье плеча или кивание головой. Среди простых вокальных тиков - хрюканье, покашливание, а также звуки имитирующие нюхание.
К сложным тикам относятся движения, затрагивающие несколько групп мышц, например, сочетание некоторых простых тиков. Сложные вокальные тики могут включать в себя повторяющиеся слова и фразы, в том числе копролалию и/или эхолалию. Тики могут случаться также и во время сна, однако, в этот промежуток времени их количество, обычно, сокращается.
Действия пациента
Ввиду специфичности симптоматики болезни, пациенты с синдромом Туретта часто сталкивается не только с физическими проблемами, но и с эмоциональными и социальными. Но синдром Туретта, обычно, не ограничивают возможности пациента. Необходимо понять, как сочетание имеющихся симптомов может повлиять на жизнь больного, с тем, чтобы организовать ряд мер по адаптации в образовании и лечении.
Лечение синдрома Туретта
Лечение синдрома Туретта заключается в том, чтобы помочь больному управлять наиболее проблемными симптомами. Чаще заболевание не требует фармакологического лечения и протекает в легкой форме. Для того, чтобы управлять симптомами синдрома Туретта, пациенту назначают психологическую терапию, фармакологическое лечение назначается индивидуально.
Осложнения
Синдром Туретта может сопровождаться некоторыми нейроповеденческими проблемами, включая СДВГ, невнимательность, импульсивность, проблемы с чтением и письмом. Также у пациентов могут наблюдаться необоснованная тревожность, навязчивые мысли, обсессивно-компульсивные расстройства. У многих больных с синдромом Туретта может развиваться депрессия.
Профилактика синдрома Туретта
Учитывая все потенциальные осложнения синдрома Туретта, очень важно обеспечить больному комплекс мер по медицинской и психологической помощи, а также социальной адаптации.
