Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия) - это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной мышечной атрофией не доживает и до 2 лет.
Причины возникновения
Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез белка SMN, локализующийся на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, вследствие чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела. Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют исключительно мужчины.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Клинические проявления спинальных амиотрофий зависят от формы заболевания. Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии является манифестация общей и мышечной слабостью, сохранность чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.
Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.
Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).
Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей - 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии.
Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.
Диагностика
Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр, биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (атрофия мышечной ткани), а также генетическое обследование.
Классификация
Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:
·I тип - младенческий (болезнь Верднига-Гоффмана);
·II тип - промежуточный (болезнь Дубовица);
·III тип - ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландер);
·IV тип - взрослый.
Действия пациента
При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).
Лечение спинальной мышечной атрофии
Специфическая терапия, способная излечить данную патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпа прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани. В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массажах, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) - при развитии дыхательной недостаточности.
Осложнения
Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.
Профилактика спинальной мышечной атрофии
Профилактики данной патологии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности.
Наследственные заболевания нервной системы
Миотония, миоплегия и другие наследственные нервно-мышечные заболевания
