Синдром Гурлера

Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка) (гаргоилизм (gargoylism)). Медицинское название: мукополисахаридоз типа I (mucopolysaccharidosis type I).

Синдром Гурлера на английском Hurler'S Syndrome