Дети с дисплазией соединительной ткани: много проблем и один ключ к ним.Часть 1.
Что делать, если Вы обнаружили у своего ребенка сочетание 3-5 вышеперечисленных признаков.
Как бы ни было сложно диагностировать НДСТ, установлением окончательного диагноза должен только доктор.Существуют отдельные принятые во всем мире протоколы диагностики некоторых специфических нарушений соединительной ткани («Гентские критерии», «Вильшфранские критерии»), а кроме того, принято выделять более 5 различных диспластических синдромов и фенотипов, в зависимости от особенностей сочетания признаков заболевания, тяжести проявлений, структурных изменений определенных органов и пр. - без специалиста в них сложно разобраться.
Кроме того, доктору необходимо убедиться, что вышеперечисленные сочетания действительно могут быть проявлениями НДСТ, а не отдельными симптомами, установить степень тяжести их выраженности и назначить ребенку соответствующую терапию.
Поэтому алгоритм диагностики следующий:
1) Клиническое обследование.
В идеале его должен проводить генетик, в реальности чаще всего его проводит педиатр. Если у Вас возникли подозрения, что бесконечные мытарства Вашего ребенка по кабинетам различных специалистов - следствие НДСТ, начать следует все-таки с педиатра.
Педиатр, после тщательного изучения Вашей карточки и выписок от профильных специалистов, детально побеседует с Вами, чтобы уточнить семейный и наследственный анамнез - возможно, у кого-то из Вас или Ваших близких родственников тоже есть неярко выраженные признаки НДСТ, которые усугубились у Вашего ребенка. В идеале должно проводиться семейное обследование, хотя это в большей степени - парафия генетиков.
Педиатр также детально осмотрит ребенка на предмет клинического наличия признаков НДСТ. После этого Вас должны направить к генетику, однако, учитывая ограниченные возможности генетической диагностики в Украине, скорее всего, что Вы попадете в кабинет генетика только случае особенно ярко выраженной симптоматики НДСТ и острого, часто рецидивирующего течения поражений отдельных систем и органов, или подозрения на дифференцированную дисплазию соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, незавершенный остеогенез).
2) Лабораторные обследования.
Лабораторная диагностика НДСТ в настоящее время является трудно доступной везде: большинство достоверных биохимических и молекулярно-генетических исследований, которые могли бы полностью подтвердить диагноз, проводятся только узкоспециализированными учреждениями в небольшом количестве, во время клинических испытаний и по разным причинам недоступны практическим врачам. Однако определенные маркеры, указывающие на НДСТ, существуют.
Если Вы все-таки попали к генетику, он назначит Вам дополнительные исследования для оценки метаболических (обменных) процессов, протекающих в соединительной ткани Вашего ребенка. К сожалению, не все из них на сегодняшний день доступны в Украине. На сегодняшний день представляется возможным провести только анализ на содержание в суточной моче гликозаминогликанов (ГАГ) или оценить уровень гидроксипролина (ГОП) в крови или моче. Важная деталь: оба этих маркера не являются специфическими, а лишь позволяют доктору с большой долей вероятности предположить, что признаки НДСТ ( если исключена дифференцированная дисплазия соединительной ткани)у Вашего ребенка все-таки имеют место.
Если же Вы не попали к генетику, или у Вас просто нет возможности доступа в специализированную молекулярно-генетическую лабораторию, доступными показателями, которые - снова же, косвенно - позволяют судить о вероятности НДСТ у Вашего ребенка.
Это прежде всего некоторые показатели минерального обмена (анализы на содержание в крови кальция и фосфора - при НДСТ и нарушении обменных процессов в костной ткани первый снижается,а второй возрастает), гормонального обмена (паретиреоидный и соматотропный гормоны) и пр.
Инструментальное обследование. Оно включает в себя целый комплекс обследований с помощью специальных приборов, позволяющих выявить различные изменения в работе организма - скорее всего, большинство из них Вашему ребенку уже провели, и педиатру или генетику останется только оценить результаты.
К этим методам исследования относится УЗИ сердца, органов брюшной полости и почек, по показаниям - ЗИ глаз, экскреторная урография, рентгенография суставов, компьютерная томография (КТ) или магнито-резонансная томография позвоночника (МРТ), электромиография (ЭМГ). При выраженных изменениях со стороны сердечно-сосудистой системы назначается допплероэхокардиография. Инструментальные методы исследования важны тем, что они позволяют достоверно подтвердить наличие у Вашего ребенка тех выраженных изменений различных тканей и органов, которые поражаются при НДСТ.
После детального обследования, педиатр должен дать Вам общие рекомендации по лечению Вашего ребенка. К сожалению, в связи с малоизученностью проблемы у нас в стране, не все доктора обладают четким знанием сочетания клинических и фенотипических признаков НДСТ, поэтому родителям очень важно быть осведомленными о том, какие профилактические меры следует предпринимать и как лечить ребенка с НДСТ.
Следует отметить, что специфическое лечение по поводу отдельных проявлений НДСТ (например, рекомендации по лечению гастроэзофагального рефлюкса или профилактике пиелонефрита при ПМР) дает только профильный специалист. Предоставление же общих (неспецифических) рекомендаций - это дело педиатра или генетика.
Существуют ли четко разработанные алгоритмы неспецифического лечения НДСТ?На сегодняшний день в мире проводятся исследования, направленные на изучение наиболее эффективного неспецифического лечения НДСТ и профилактики отдельных ее проявлений. К сожалению, пока таких исследований недостаточно и уровень их доказательности еще сравнительно низкий (уровень С).
Однако российские специалисты, вплотную, занимающиеся проблемой НДСТ, разработали ряд достаточно эффективных рекомендаций по психологической поддержке, режиму дня и двигательной активности, диетотерапии и медикаментозной метаболической (направленной на улучшение обмена веществ) терапии , которые мы предлагаем родителям детей с НДСТ.
Зачем требуется лечить НДСТ, если это не заболевание, а комплекс симптомов?Следствием НДСТ, не говоря уже о поражениях внутренних органов, иногда протекающих с постоянным рецидивированием, иногда прогрессирующих и необратимых, прежде всего являются изменения в психосоматическом статусе ребенка.
Если малыш-дошкольник с НДСТ еще не способен оценить свою внешность и не всегда связывает часто подавленное настроение, тоску, тревогу и пр. с проблемами, связанными с основным заболеванием - то животик болит постоянно, то головка, то ножки устали, или, что ни день , поскользнулся-упал - старший школьник и подросток воспринимает происходящие с ним вследствие заболевания изменения, а иногда и обусловленные им особенности своей внешности, весьма болезненно.
Многие такие подростки из-за боязни насмешек сверстников над отдельными косметическими дефектами их внешности стесняются, трудно идут на контакт, замыкаются в себе , некоторые, наоборот, на фоне постоянно сниженного давления, работоспособности, головных болей отдаляются от родителей, которые часто принимают эти жалобы за симуляцию, ведут себя подчеркнуто агрессивно, им трудно адаптироваться в обществе.
Как мы вылечили дисплазиюРоды были у меня великолепны, а вот после родов было не все гладко. Хочу поделиться опытом, ведь у кого-то сейчас может быть такая же проблема, как когда-то была у меня, и он не знает, как ее решить.
Апре
Изменения в суставном аппарате могут мешать им в выборе профессии, занятиях спортом, требуют ограничения физических нагрузок , что часто воспринимается ими крайне негативно. Коварство НДСТ именно в том, что она в подавляющем большинстве случаев не приводит к тяжелой инвалидности ,смерти, существенному сокращению продолжительности жизни - она просто радикально снижает ее качество. А в детском и подростковом возрасте, согласитесь, жизни надо только радоваться..Что отнюдь непросто при не компенсированных ничем проявлениях НДСТ..
Помните, что НДСТ - патология, которая поражает множество органов, поскольку в ее патогенезе задействована соединительная ткань всего организма, в том числе - в тех системах, которые играют ведущую роль в жизнеобеспечении организма. Это не может отражаться на качестве жизни ребенка, а в некоторых, особенно серьезных случаях - и на ее продолжительности. При правильно подобранной поддерживающей терапии проявления НДСТ можно уменьшить, а иногда и практически свести на нет, что существенно скажется на качестве жизни Вашего ребенка. Помните также, что лечение проявлений НДСТ - это труд. Тяжелая и упорная работа, иногда в основном до школьного возраста, иногда до окончания периода полового созревания, иногда - и пожизненная.
Но лучшей наградой за Ваш будет существенное улучшение качества жизни Вашего сына или дочери, снижение частоты его обращаемости к врачам и, в конечном счете повышение его самооценки! А адекватная самооценка - один из залогов того, что он или она сумеют успешно реализовать себя в жизни.
Не еcть ли это лучшей наградой за труд родителей?
Вильчинская Татьяна
В будущем мы собираемся публиковать интервью профильных специалистов, которые чаще всего сталкиваются с проблемами НДСТ. Поэтому, если у Вас есть вопросы, по теме НДСТ, присылайте их на forum@likar.info.
Памятка для больных дисплазией соединительной ткани детей и их родителей
Дети с дисплазией соединительной ткани: много проблем и один ключ к ним.Часть 1.