Во всем мире одним из наиболее перспективных и в то же время наиболее дорогостоящих направлений развития современной медицины является генетика. На сегодняшний день проведением генетических анализов в Украине занимаются только частные клиники, расположенные в наиболее крупных городах, как правило, они являются подразделениями зарубежных медицинских центров. Развитие этого направления в Украине сдерживается не только недостатком средств для финансирования, но и отсутствием законодательного регулирования вопроса о генетическом тестировании. Однако существует ряд случаев, когда обойтись без него трудно, например, при тяжелых атипичных случаях течения заболеваний, когда существуют обоснованные подозрения, что генетический код человека содержит поврежденные хромосомы, а также в репродуктивной и пренатальной диагностике.

Зачем нужны генетические тесты?

Генотип человека определяется 46 хромосомами, которые содержат около 30 тысяч генов, состоящих из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). При зачатии человек получает 23 хромосомы от своего отца и еще 23 от матери. Информация, закодированная в генах, определяет индивидуальные внешние признаки, строение внутренних органов человека, особенности метаболизма и развития его организма в течение всей жизни. Изменения (мутации) в генах, полученные по наследству или приобретенные в течение жизни, могут вызывать различные проблемы — от аллергии на определенные вещества до развития онкологических заболеваний.

Генетический тест помогает найти ответы на многие важнейшие вопросы при планировании или в ходе беременности, при бесплодии, выявить причины болезней и нарушения обмена веществ, подобрать оптимальные методы лечения, включая лекарственные препараты, специальную диету и рекомендации, касающиеся образа жизни. Кроме того, основываясь на результатах генетического теста, можно выявить наиболее важные риски для здоровья и предсказать возможность развития определенных заболеваний.

«Сделаю тест, и что?»

Не смотря на внешнюю простоту исследования (проводится без особой подготовки, в качестве генетического материала от человека требуется всего лишь образец слюны), нужно быть готовым к тому, что информация, полученная в результате генетического тестирования, окажет большое влияние на всю вашу дальнейшую жизнь.

Что может измениться?

Психологическое состояние:

- Получение информации о возможных или существующих у вас предпосылках развития серьезных заболеваний может вызвать депрессию и повлиять на отношения в браке или с членами вашей семьи.

- И наоборот, информация о том, что вы никогда не заболеете тем, от чего страдали ваши родственники, может существенно улучшить общий настрой и вселить оптимизм.

- Может возникнуть страх того, что результаты генетического теста будут раскрыты: в отсутствие соответствующего законодательства приходится полагаться исключительно на порядочность людей, которые имеют доступ к этой жизненно важной информации, либо доверять свои данные только сертифицированным международным лабораториям, гарантирующим высокий уровень конфиденциальности данных.

- Высокая стоимость полного генетического теста, которая может достигать 18 тысяч гривен, сама по себе является поводом для стресса.

Отношение к жизни и образ жизни: если у вас будут выявлены гены определенных заболеваний, пищевых непереносимостей и др., вам необходимо будет существенно изменить образ жизни, чтобы уменьшить риски неблагоприятного исхода.

Принятие решения о беременности: если генетический тест материала, взятого у вас и вашего партнера, покажет высокую вероятность того, что ваш будущий ребенок подвержен серьезному генетическому заболеванию, вы должны будете предпринять серьезные меры профилактики или даже воздержаться от того, чтобы иметь совместных детей;

Дальнейшая судьба и продолжительность жизни. Раннее выявление «спящих» заболеваний, а также изменение образа жизни и типа питания на основании рекомендаций генетиков, существенно улучшит качество вашей жизни и поможет прожить намного дольше, оставаясь здоровым.

Как расшифровать результаты?

Для того чтобы принять взвешенное решение о прохождении генетического тестирования и видах анализов, которые необходимы лично вам, необходимо предварительно проконсультироваться со своим доктором. Конечно, желательно, чтобы это был врач, которому вы доверяете и который наблюдал за вашим здоровьем в течение достаточно продолжительного периода. Консультацию у специалиста-генетика обычно предлагают перед вступлением в брак или до зачатия ребенка. Взрослые люди, для которых существует повышенный риск серьезных неизлечимых болезней, таких как рак, психические, иммунные или нервно-дегенеративные заболевания, должны быть осведомлены о возможности генетического консультирования как можно раньше!

В настоящее время в Украине проводятся следующие виды генетических исследований:

Анализ риска развития заболеваний, в том числе сахарного диабета I и II типа, ожирения, псориаза, гипертонии, рака молочной железы, меланомы, астмы, рассеянного склероза, ревматоидного артрита, глаукомы и других. Тестируется список из 24 заболеваний, наиболее распространенных в данной этнической группе. Имея такую информацию, человек может принять меры по ранней профилактике того или иного заболевания. Для курящих людей по наличию маркера гена, отвечающего за выведение вредных веществ из организма, можно судить, насколько опасна эта привычка для данного человека, то есть насколько велик риск возникновения у него рака или заболеваний легких, сосудов и сердца. Другой жизненный пример: человек хочет устроиться на работу, где ему придется контактировать с определенными токсическими веществами. Протестировав гены, можно узнать, насколько опасной для его здоровья будет такая работа. Если человек является носителем мутации, предрасполагающей к раннему инфаркту миокарда, ему не следует заниматься спортом; парадокс состоит в том, что такие люди обладают способностью выдерживать повышенные нагрузки и часто оказываются отличными спортсменами, до наступления определенного момента, когда не выдерживает сердце.

Статус носителя наследственных заболеваний — определение, является ли человек носителем поврежденных генов и может ли он передать это заболевание по наследству. На начальном этапе развития генетики для изучения наследственных заболеваний использовали построение генеалогического дерева и анализ семейной истории болезней. Позднее стал применяться близнецовый метод, статистические популяционные исследования, а также метод «случай-контроль» для количественной ассоциации определенной патологии с генетическими маркерами и для оценки роли факторов среды. Сегодня при помощи ДНК-тестирования можно распознать до 76 генетических заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, в том числе галактоземию, муковисцидоз, рахит, фенилкетонурию, боковой амиотрофический склероз. Для развития клинических проявлений болезни в генотипе человека должно быть две мутации одного типа (аллели), но если присутствует хотя бы одна аллель, человек является носителем данного наследственного заболевания. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что их ребенок заболеет, составляет 25%.

Индивидуальная реакция на медикаменты — тестируется 20 групп действующих веществ, входящих в состав более 500 различных групп лекарственных средств. Данное исследование позволяет определить, будет ли эффект от лечения препаратом и стоит ли ожидать побочных эффектов от его применения. К примеру, миллионы женщин во всем мире сейчас принимают комбинированные оральные контрацептивы на основе эстрогена и прогестина. В то же время для некоторых из них длительный прием эстрогена может быть очень опасен, приводить к тромбозу вен, раку молочной железы и матки.

Полное генетическое обследование включает в себя три вышеописанные программы, состоит из 124 генетических тестов.

Определение стратегии питания и особенностей метаболизма — в ходе исследования анализируется порядка 200 генов и 14 функциональных систем организма, отвечающих за усвоение и переработку различных питательных веществ. Метаболизм каждого человека индивидуален, при помощи оптимально подобранной диеты и физических нагрузок можно снизить риск ожирения, добиться оптимального веса и наилучшего общего самочувствия. Следует понимать, что такая методика учитывает врожденную конституцию человека, однако не учитывает его физиологическое состояние на данный момент жизни. Поэтому без дополнительной консультации с врачом-диетологом генетическое тестирование не может являться для вас прямым руководством к действию.

Полное генетическое обследование с определением диеты и метаболизма — это наиболее объемный пакет доступных на сегодняшний день генетических тестов для глубокого и всестороннего анализа генома человека.

После прохождения генетического тестирования человек получает подробный отчет о его результатах с рекомендациями, какие шаги следует предпринять при том или ином уровне риска: вести здоровый образ жизни, изучить вопрос глубже, заняться профилактикой или принять меры немедленно! При составлении рекомендаций используются личные данные, указанные при заполнении профиля клиента, а также многолетние научные исследования, проведенные для данной этнической группы. К примеру, при существующем риске возникновения мерцательной аритмии общие рекомендации для вас могут состоять в том, чтобы пройти обследование у кардиолога, бросить курить и значительно уменьшить потребление алкоголя, ограничить продукты с высоким содержанием холестерина и поваренной соли, а также поддерживать определенный уровень физической нагрузки и массы тела.

Если в каком-либо из ваших ДНК-тестов обнаружены патологические отклонения, следует проконсультироваться с врачом-генетиком, потому что участковый терапевт или врач-гинеколог женской консультации, как правило, не обладают достаточной квалификацией, чтобы правильно расшифровать отчет и разработать схему превентивной медицины. Генетик может помочь с постановкой диагноза в случае, если болезнь является наследственной, направить пациента и, возможно, его родственников на консультацию к другим специалистам, а при установленном диагнозе хромосомной болезни в семье сможет дать прогноз для потомства и объяснить родителям все риски. Для решения подобных задач необходима высокая квалификация в области клинической медицинской генетики, так как врачебная ошибка при неправильном прогнозе может оказаться роковой для человека или для семьи в случае рождения тяжелобольного или умственно отсталого ребенка. В ряде случаев может понадобиться также консультация психолога, который способен оказать помощь в сложных ситуациях, связанных с постановкой диагноза наследственного заболевания.