Факоматозы (туберозный склероз) - генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах.
Причины возникновения
Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1 и TSC2. Чаще всего такие дефекты возникают спонтанно. При подобных дефектах нарушается образование белков туберина и гамартина, которые контролируют рост и деление клеток. При нехватке этих белков у больного развивается склонность к развитию множества опухолей во всех органах и тканях.
Факоматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если в семье болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребенка может варьировать от 0 до 50%. Чаще всего факоматоз прогрессирует в период полового созревания.
Симптомы факоматозов
Данное заболевание может проявляться уже с первых лет жизни. У больного возможны судорожные припадки: миоклонические и генерализование тонико-клонические припадки.
На коже больного появляются участки обесцвечивания - пятна, напоминающие форму листьев. На коже лица, туловища и волосистой части головы возникают бугорки диаметром 0,5-1 см.
При факоматозе также отмечается гемианопсия - выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.
Диагностика
Диагностика при факоматозе может включать в себя:
- Сбор анамнеза заболевания, оценка жалоб пациента.
- Неврологический осмотр больного.
- Осмотр кожных покровов у врача-дерматолога.
- Осмотр у врача-офтальмолога (проведение визиометрии, периметрии, офтальмоскопии, биомикроскопии).
- Общий анализ крови.
- Анализ мочи (возможно наличие гематурии).
- Ультразвуковое исследование почек (возможно наличие бугорков и кист).
- Электроэнцефалография.
- Эхо-кардиография.
- Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
- Генетическое тестирование для обнаружения дефектных изменений в генах TSC1 и TSC2.
Классификация
Выделяют следующие формы факоматоза:
·Семейная форма - развивается у людей, в семье которых уже было такое заболевание. В семьях, где болен один из родителей, вероятность заболевания составляет от 0 до 50%.
·Спорадическая форма - возникает спонтанно (без наследственного характера).
Действия пациента
При данной патологии необходимы консультации невролога и врача-педиатра.
Лечение факоматозов
В настоящее время еще не существует лечения, которое могло бы полностью избавить больного от данного заболевания. Лечение назначается симптоматическое, улучшающее качество жизни больного.
При факоматозе возможно проведение следующего объема лечения:
- Противосудорожная терапия с применением специальных препаратов антиконвульсантов.
- Хирургическое лечение, предусматривающее удаление доброкачественных новообразований, мешающим нормальной жизнедеятельности органов и систем. При гемартоме сетчатки глаза возможно проведение коагуляции. Крупные бугорки на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции и лазером.
Осложнения
При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:
- Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
- Эпилептический статус, представляющий собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
- Хроническая почечная недостаточность.
- Гемианопсия - выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.
Профилактика факоматозов
Факоматоз является генетическим заболеванием, поэтому проводить профилактику данного заболевания не представляется возможным. Факоматоз может развиться из-за спонтанных генетических мутаций.
В семьях, где бывали случаи подобного заболевания, показана консультация медицинского генетика при планировании беременности.
Наследственные заболевания нервной системы
Миотония, миоплегия и другие наследственные нервно-мышечные заболевания
