Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса - наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По статистике, данная патология чаще встречается у девочек.
Причины возникновения
Центральной причиной синдрома Эдвардса является трисомия 18 пары хромосом. Факторами риска можно считать неблагоприятную экологическую обстановку, кровосмешения, наличие генетических заболеваний в роду, а также пожилой возраст матери.
Симптомы
Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата и черепа:
- отмечается недоразвитость нижней челюсти и ротового отверстия;
- в передне-заднем направлении череп удлинен;
- узкие глазные щели;
- отмечается частичное или полное сращение пальцев кистей и стоп;
- возможно формирование расщелин губ и неба;
- отмечается изменение форм стоп и лучезапястных суставов;
- недоразвитость скелетной мускулатуры;
- недоразвитость подкожной жировой клетчатки.
Центральная нервная система:
- недоразвитость или отсутствие структур головного мозга;
- глубокая задержка физического и умственного развития.
Патологии внутренних органов
- дефекты перегородок сердца;
- врожденные пороки клапанов сердца;
- изменения в сосудах;
- атрезия пищевода;
- аномальное расположение органов в брюшной полости;
- удвоение почек, а также расширение отделов мочевыводящего тракта;
- нарушения развития половых органов.
При синдроме Эдвардса отмечается нарушение глотательного и сосательного рефлексов, микрогнатия (дефекты челюсти) и низкий вес ребенка.
Диагностика
Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно еще до рождения ребенка на основании изменений состава крови беременной женщины. При наличии других признаков данной патологии необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о возможном прерывании беременности.
На основании осмотра ребенка диагностировать синдром Эдвардса довольно сложно, поскольку данное заболевание проявляется множеством пороков, которые встречаются и при других нарушениях.
Дополнительными методами диагностики синдрома Эдвардса могут быть:
- ультразвуковое исследование внутренних органов;
- компьютерная томография головного мозга;
- консультации детского офтальмолога, невролога, отоларинголога и других специалистов;
- консультация детского хирурга для возможного назначения хирургического лечения. Врач оценивает тяжесть течения заболевания, в соответствии с которым принимает решение об объеме хирургического вмешательства;
- в ряде случаев необходима консультация детского эндокринолога.
Для подтверждения диагноза необходимо исследование хромосомного набора.
Виды заболевания
Выделяют три вида синдрома Эдвардса в зависимости от степени изменения хромосомного набора:
- Полная трисомия 18 пары. Встречается в 95% случаев.
- Транслокация 18 пары. Встречается в 2% случаев.
- Мозаичная форма. Встречается в 3% случаев.
Действия пациента
При наличии наследственных заболеваний в роду необходимо проведение медико-генетического консультирования. Выявить данную патологию можно в период беременности. В зависимости от тяжести заболевания принимается решение о прерывании беременности.
Лечение
Необходим тщательный уход за ребенком, а также соблюдение всех рекомендаций врача касательно ухода за ребенком.
Для коррекции пороков внутренних органов проводятся хирургические операции. При наличии расщелин губ и неба проводится пластическая операция. Для устранения сопутствующих симптомов проводится соответствующая терапия, направленная на их устранение.
Осложнения
В большинстве случаев при синдроме Эдвардса дети умирают уже в первый год жизни. Летальный исход наступает из-за нарушения дыхания или сердечной деятельности.
Профилактика
Каких-либо специфических способов профилактики данного заболевания не существует. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо проведение медико-генетического консультирования.
