Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Вискотта-Олдрича - это наследственное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией и врожденным иммунодефицитом, вследствие которого развиваются тяжелые грибковые, вирусные и бактериальные инфекции.
Причины возникновения
Синдром Вискотта-Олдрича является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. В основе данной патологии лежат различные мутации в гене WASp, который расположен на коротком плече Х-хромосомы.Вследствие мутации наблюдается отсутствие выработки белка WASp либо его продукция в очень малом количестве (при этом функция синтезируемого белка нарушена).
Вследствие появления мутации в гене, ответственном за выработку белка WASp, либо синтезируется дефектная форма белка, либо белок отсутствует полностью, в результате чего развиваются нарушения гемостаза и иммунитета.
Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича
Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны частые инфекционные заболевания (вследствие комбинированного нарушения иммунной защиты). Характерными являются оппортунистические инфекции (вызванные условно-патогенными микроорганизмами).
Также при синдроме Вискотта-Олдрича наблюдаются кровотечения (и наружные, и внутренние). Они возникают вследствие снижения числа тромбоцитов и нарушения их свертывающей функции. Такие кровотечения характеризуются продолжительностью и рецидивирующим характером.
Кроме того, при синдроме Вискотта-Олдрича возникает экзема, которая имеет хронический рецидивирующий характер.
Диагностика
При осмотре пациента, страдающего синдромом Вискотта-Олдрича, определяются признаки нарушения свертывания крови (гематомы, петехии), а также экзематозные поражения кожи.
При синдроме Вискотта-Олдрича у пациентов обнаруживается изменение уровня иммуноглобулинов, снижение количества тромбоцитов (тромбоцитопения) и изменение их размеров, а также отсутствие или значительное уменьшение количества белка WASp в крови.
Также для диагностики синдрома Вискотта-Олдрича проводится генетическое исследование, направленное на выявление мутации в гене WASр.
С целью выявления данного заболевания до рождения ребенка применяются методы пренатальной диагностики, к примеру, забор ворсин хориона во время беременности для определения мутантного гена WASp в клетках плода.
Классификация
Выделяют классическую форму синдрома Вискотта-Олдрича, которая является наиболее тяжелой. Она представляет собой комплекс нарушений, который включает экзему, повышенную кровоточивость, вызванную снижением числа тромбоцитов, а также рецидивирующие вирусные, грибковые и бактериальные инфекции.
Более легкие формы синдрома Вискотта-Олдрича характеризуются наличием только некоторых из вышеперечисленных симптомов.
Действия пациента
Чем меньше прошло времени между установлением данного диагноза и выполнением трансплантации стволовых клеток, тем благоприятнее прогноз. Следовательно, необходимым является своевременное обращение к врачу при возникновении симптомов, позволяющих заподозрить наличие синдрома Вискотта-Олдрича (в частности у лиц, которые имеют родственников, страдающих этим заболеванием).
Лечение синдрома Вискотта-Олдрича
Основным методом лечения пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Также обязательно проводится лечение инфекционных осложнений. С этой целью используются антибактериальные, противовирусные и противогрибковые препараты.
С целью предотвращения инфекционных осложнений и кровотечений проводится трансфузионная терапия, которая включает использование эритроцитарной массы, донорских тромбоцитов, тромбопоэтина, плазмы крови, иммуноглобулинов.
Для устранения экземы применяются мази и кремы, содержащие глюкокортикостероиды, а также антигистаминные препараты.
Для лечения пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича в настоящее время разрабатываются методы генной терапии.
Осложнения
Осложнения при синдроме Вискотта-Олдрича обычно приводят к летальному исходу.
Выделяют следующие осложнения данного заболевания:
- инфекционные осложнения (например, тяжелые пневмонии, сепсис);
- аутоиммунные заболевания;
- онкологические осложнения (наиболее часто развиваются лейкозы и лимфомы);
- кровотечения.
Профилактика синдрома Вискотта-Олдрича
Профилактические меры при синдроме Вискотта-Олдрича включают:
- профилактику развития инфекционных осложнений (строгое соблюдение правил гигиены, исключение контактов с инфекционными больными);
- профилактику кровотечений (предупреждение травматизации, переливание донорских тромбоцитов);
- профилактику кожных осложнений (включает использование для купания только специальных гипоаллергенных средств, нанесение после купания увлажняющего крема, строгое соблюдение правил личной гигиене, а также строгое соблюдение специальной диеты, исключающей попадание аллергенов в организм).
