Что такое абиотрофия сетчатки: общие сведения о болезни
Абиотрофия сетчатки представляет собой пигментную дегенерацию сетчатки, которая передается по наследству. Это достаточно редкое заболевание, которое впервые было описано в 1857 году под названием «пигментный ретинит». Только в 1961 году ученым удалось установить именно наследственный характер заболевания.
Данная патология передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному по Х-хромосоме типу. Согласно медицинской статистике, почти у 40% больных отмечается рецессивный тип наследования, у 12% - доминантный, а у чуть более 2% - сцепленный с полом. Спорадические случаи абиотрофии сетчатки составляют более 46%.
При абиотрофии сетчатки главным образом происходит поражение палочек сетчатки. Эти фоторецепторы отвечают за периферическое черно-белое сумеречное зрение. По этой причине люди, страдающие абиотрофией сетчатки, отмечают значительное ухудшение периферического зрения. Им становится очень сложно ориентироваться в плохо освещенных пространствах. Примечательно, что прогрессирование заболевания происходит по-разному у разных людей. Так, у некоторых лиц болезнь развивается очень медленно, в то время как у других болезнь прогрессирует быстро, приводя к полной слепоте. Как правило, абиотрофию сетчатки обнаруживают в детском возрасте, когда проявляются первые симптомы патологии. Однако в некоторых случаях болезнь дает о себе знать уже в зрелом возрасте.
По статистике, пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных патологий сетчатки.
Абиотрофия сетчатки: причины и факторы развития
На сетчатке глаза располагается два вида фоторецепторов - колбочки и палочки. Самая большая концентрация палочек располагается по периферии глаза, а по направлению к центру их концентрация уменьшается.
Как уже было сказано выше, абиотрофия сетчатки глаза является наследственным заболеванием. При повреждении некоторых генов, которые отвечают за питание и функционирование сетчатки, происходит постепенное разрушение наружного слоя сетчатки, где располагаются колбочки и палочки. Такое повреждение начинается как раз с периферических районов глаза, и постепенно распространяется к центру. Этот процесс может занять несколько десятков лет, поэтому патологический процесс главным образом затрагивает палочки сетчатки.
Как правило, при абиотрофии сетчатки глаза поражаются в равной степени оба глаза. Первые симптомы обнаруживаются уже в детском возрасте, но иногда болезнь дает о себе знать и после 20 лет. Бывают случаи, когда пигментная абиотрофия затрагивает только один глаз или же происходит поражение определенного сектора сетчатки. Примечательно, что если абиотрофия сетчатки глаза начала проявляться в зрелые годы, то возможно развитие и глаукомы, помутнение хрусталика и отек центральной части сетчатки или катаракта.
В редких случаях поражения клеток сетчатки могут переродиться в злокачественную опухоль.
Виды заболевания: классификация абиотрофии сетчатки
Существует несколько классификаций пигментной абиотрофии глаза. В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:
- Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
- Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
- Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.
- Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:
- Генерализованная дистрофия. К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
- Периферическая дистрофия. К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
- Центральная дистрофия. Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.
Симптомы абиотрофии сетчатки: как проявляется заболевание
При пигментной абиотрофии сетчатки глаза у больного отмечаются следующие симптомы:
- Развитие ночной слепоты или гемералопии. Данный симптом развивается из-за того, что при этой патологии происходит поражение палочек сетчатки. При низкой освещенности больной с пигментной абиотрофией теряет возможность ориентироваться в пространстве и нормально передвигаться в вечернее и ночное время. Этот симптом может развиться у больного задолго до появления основных симптомов пигментной абиотрофии сетчатки.
- Стремительное ухудшение периферического зрения. Этот симптом развивается из-за прогрессирующего поражения палочек. Поражение палочек происходит от периферии и к центру. Поэтому уменьшение зоны периферического зрения происходит постепенно, однако впоследствии может перейти к слепоте. В таком случае у больного возникает так называемое трубчатое зрение, когда в центре сетчатки остается небольшая зона, которой он может видеть.
- Резкое снижение остроты черно-белого и цветного зрения. Этот симптом развивается на поздней стадии заболевания, и происходит это из-за поражения колбочек в центральных частях сетчатки. При прогрессировании заболевания человек полностью слепнет.
- Быстрое утомление глаз. При пигментной абиотрофии сетчатки глаза наступает быстрое утомление глаз.
- Другие симптомы.
Большинство вышеперечисленных симптомов проявляются, как правило, в 20-30 лет. В то же время, некоторые из симптомов начинают проявляться еще в детстве. В этой связи уже при первых симптомах нужно обращаться за медицинской помощью.
Действия пациента при абиотрофии сетчатки
При появлении проблем со зрением следует обратиться к врачу-офтальмологу для проведения диагностики.
Диагностика абиотрофии сетчатки
Диагностика абиотрофии сетчатки глаза не составляет большой сложности. При осмотре врач проверяет остроту зрения. Тщательно обследуется глазное дно, где могут выявляться характерные изменения на сетчатке. Наиболее характерными изменениями при осмотре глазного дна являются костные тельца - это участки дистрофического разрушения рецепторных клеток, а также сужение артерий и побледнение диска зрительного нерва.
Для уточнения диагноза проводятся электрофизиологические исследования, с помощью которых можно объективно оценить функциональные возможности сетчатки глаза. При осмотре, с помощью специальных диагностических методов оценивается темновая адаптация и ориентировка человека в плохо освещенном помещении.
При подозрении на наследственный характер заболевания рекомендуется осмотреть и прямых родственников пациента для раннего выявления у них данной патологии.
Лечение абиотрофии сетчатки
К сожалению, специфического лечения пигментной абиотрофии глаза не существует. В настоящее время лечения заболевания сводится к применению витаминов и препаратов, улучшающих питание сетчатки и кровообращение в глазе. Такое лечение замедляет прогрессирование заболевания. Современные методики лечения с использованием лазерных, микрохирургических и физиотерапевтических методов способны остановить развитие болезни, дав возможность больному не допустить развития слепоты.
Осложнения абиотрофии сетчатки
Пигментная абиотрофия сетчатки может осложниться макулярной дегенерацией сетчатки, катарактой, глаукомой или полной слепотой.
Профилактика абиотрофии сетчатки
Поскольку пигментная абиотрофия сетчатки глаза носит наследственный характер, то профилактики данной патологии не существует.
